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Mutazioni genetiche e Premi

giovedì, marzo 14, 2013

La mia giornata comincia con una mail della clinica di San Paolo. Una mail che non porta niente di buono.
Riporto testuali parole:

"01 exame está alterado é o MTHFR :  Heterozigoto.
Ou seja significa que você tem uma trombofilia no sangue que pode aumentar as chances de aborto e dificultar a implantação dos embriões no útero."

Credo si capisca bene, senza bisogno di traduzioni. 
In ogni caso, il mio esame è risultato alterato. Significa che ho una predisposizione a problemi di trombofilia, che può aumentare le possibilità di aborto e complicare l'impianto degli embrioni nell'utero. 
Da quello che ho capito, si tratta di una mutazione genetica legata alla coagulazione del sangue. 
Un difetto genetico ereditario, che si presenta in due forme:
- Omozigote mutato, quando entrambi i genitori trasmettono il gene difettoso ed è la forma che crea maggiori preoccupazioni
- Eterozigote mutato, quando è solo un genitore a trasmetterlo ed è la forma più lieve, quella che ho io.
Correlati alla Metilentetraidrofolatoreduttasi [MTHFR], il cui nome già dà il voltastomaco, ci sono termini come aborto e poliabortività, oltre ad infertilità, la quale però è ormai diventata "di famiglia".
Mi hanno scritto anche che dovrò prendere un anticoagulante, l'Eparina, fino alla 34 settimana di gravidanza, se mai ce ne sarà una. Quindi una soluzione esiste.


Non ho capito bene come prendere questa notizia.
Generalmente dopo un pianto liberatorio, innumerevoli imprecazioni contro quello o quell'altro, un pò di autocommiserazione del tipo "capitano tutte a me", tutto passa. Riprendo velocemente il controllo della situazione, d'altronde chi si può permettere di perderlo!!

Nel pomeriggio poi, mi ha chiamato personalmente il Dr. Destino e la cosa mi ha fatto molto piacere. L'ho trovato un gesto molto professionale!! Avere un punto di riferimento, è di primaria importanza in questo caos che è la fecondazione assistita.
Si è presentato con un "Buonasera", la cui perfetta pronuncia italiana, non mi ha permesso di riconoscerlo al volo. Un breve saluto iniziale ed è arrivato subito al dunque.
Lui lo considera un "pequeno problema" [= piccolo problema], facilmente risolvibile con le medicine adeguate. E' bene aver fatto questi esami, perché ci permette di evitare possibili complicazioni o peggio ancora, fallimenti. Il resto degli esami sono normali e/o uguali a quelli precedentemente fatti.
Manca solo il Cariotipo, che riguarda il patrimonio cromosomico mio e di mio marito, i famosi XY per i maschi e XX per le femmine.
Ma affrontiamo una cosa per volta, non ho intenzione di preoccuparmi prima del dovuto. Quindi aspettiamo i risultati.   

Parlare col medico mi ha tranquillizzato molto, ma non ha cancellato totalmente la mia preoccupazione.
Siamo consapevoli di avere un altro piccolo, possibile ostacolo. Una paura che porteremo in viaggio con noi, per nove mesi. La tranquillità nella quale mi crogiolavo, ovviamente, è andata a farsi benedire e forse è anche giusto così.
Devo essere preparata al peggio, devo essere pronta ad accettare il fatto che io e mio marito potremmo non riuscire mai ad avere un figlio biologico. Non prima di aver lottato con tutte le nostre forze certo, ma parliamoci chiaro, hai voglia ad avere tenacia, volontà, positività, i migliori medici, la miglior clinica... se non ti capita la famosa botta di culo, col cavolo che arriva il successo!!

Detto questo, la mia intenzione è di chiudere questa intensa giornata, col sorriso.
Ieri ho ricevuto il mio primo premio. Il "BEAUTIFUL BLOGGER AWARDS".


L'ho accolto come una piccola gioia, che si unisce a quella enorme arrivata pochi giorni fa. Quella di essere diventati ufficialmente genitori del nostro N.E.!!
Queste le parole di antonellaVì nel suo blog:

"Una seconda premiazione voglio riservarla per Il frutto della passione poichè con il marito, ha finalmente siglato il loro progetto di vita più importante e come in ogni festa che si rispetti, si ricevono regali."

Non mi era mai capitato prima e, come accade per ogni prima volta che si rispetti, mi sono emozionata.
Ringrazio di cuore Antonella, per avermi fatto questa graditissima sorpresa. La sua dolcezza e le sue parole sono un toccasana per me. Senza contare la sua esperienza di vita e la sua forza, che devono essere di esempio per ogni donna.

Seguo la corrente e, come da regolamento, racconto sette cose che mi riguardano:

#1 Sono una metereopatica cronica, un vero animale tropicale. Ho bisogno di tanto sole e tanto caldo per vivere bene e credo di essermi ritagliata un angolo di mondo perfetto, nel quale vivere.

#2 Amo follemente il mare. La notte rimango ad ascoltare il rumore delle onde che si infrangono, di giorno ne ammiro i colori.

#3 Per anni ho creduto [aka mi hanno fatto credere] di essere intollerante al lattosio.
Con l'arrivo di mio figlio sono scomparsi tutti i problemi, a conferma di quanto fosse tutto legato alla mia psiche.

#4 Porto una lente a contatto. Sì, una soltanto, perché da un occhio ci vedo benissimo, dall'altro sono praticamente cecata.

#5 Sono una lettrice accanita. I miei libri sono pieni di sottolineature e parentesi... adoro le citazioni [a conferma, il fatto che ne metto una alla fine di ogni mio post, o quasi!!]. Il mio Tumblr ne è un esempio.

#6 Sono un'inguaribile romantica. Mi piacciono i cuori che battono, gli amori impossibili, le passioni. Il fuoco e anche la cenere.

#7 In passato ho sofferto di attacchi di panico. Sono stata in cura da uno psicologo per un paio di mesi, mi sono rifiutata di prendere medicinali e ne sono uscita velocemente. Per fortuna.

Ora c'è la parte che mi piace meno. Assegnare questo premio ad altri blog. E' ovvio che sia combattuta, perché sono tanti quelli che seguo e che amo. 
Spero che, chi lo riceve, non senta il dovere di fare a sua volta questa premiazione. Io mi sono fatta prendere dall'entusiasmo e il riassegnarlo a mia volta, vuole essere solamente una conferma della stima che provo per alcune donne che, in un modo o nell'altro, mi hanno dato tanto in questi mesi.

#1 Marica
Scelgo, tra i due suoi meravigliosi blog, quello che riguarda l'adozione "Due scimmie, un panda... e un panda rosso". D'altronde è questo l'aspetto che più ci lega, l'adozione dei nostri figli, coetanei, fatte in due paesi esteri. Conoscerla è stato per me come un nuovo punto di partenza e spero di condividere con lei ancora tante esperienze.

#2 Eva
E' la prima blogger alla quale ho scritto in privato e sono felice di averlo fatto, perché ho conosciuto una ragazza speciale, con la quale condivido tanti aspetti, più personali che di vita, a partire dal nome!!
Continuo a seguire lei e il suo cammino, con grande affetto e con la speranza che presto si avveri il suo sogno.

#3 Anna
Una mamma meravigliosa. Una donna coraggiosa.
Perché la vita le ha riservato un percorso lungo e difficile e io voglio farle sapere quanto grande siano la stima e l'affetto che nutro per lei.
Imparo tanto dal suo modo di affrontare la vita. E le sue parole... lei sa cosa penso delle sue parole!!

Ecco fatto. Non me ne abbiamo le altre. Siete tante, bellissime e con storie grandiose.
Questo è solo un gioco e come tale va preso. D'altronde giocare fa bene, anche agli adulti.
Me lo insegna mio figlio, giorno dopo giorno. 



"A volte le cose, gli avvenimenti, sembrano accadere per caso, ma il caso non è mai casuale, è li che ti aspetta a modo suo. Vuol dire che alle volte il caso aspetta proprio te e non per caso, ma per destino appare come caso. Cogli il positivo che il caso per destino ti offre."
[Alessandro Baricco] 

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19 commenti

  1. Io faccio il mio solito intervento da biologa e lo vedrei come un altro piccolo ostacolo ma non una montagna insormontabile, perchè oggi ci sono gli strumenti per arginarlo. Certo, non è facile aggiungere altre difficoltà a quelle già note e immagino sia dura accettare che debba essere tutto così complicato, ma sei una donna forte e motivata e non credo che ti fermerà! :-)

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    1. Il tuo intervento mi interessa particolarmente, è il tuo campo e speravo mi scrivessi.
      Ho capito che non devo preoccuparmi troppo, per fortuna. Ovviamente non mi fermerò, spero solo che non ci siano altre complicazioni!!

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  2. Sapere è già una conquista se poi ti ha detto che è poca cosa meglio......Intanto gioisci per quella meraviglia! Grazie per le belle parole che mi hai riservata. In più grazie per aver dato il premio ad Anna ma non ci crederai era in ballottaggio per le mie assegnazioni :) Buona gionata

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    1. E' vero, la consapevolezza di un problema è già grande cosa!!
      Sono doppiamente felice allora, di aver premiato Anna :)

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  3. oh cara!!!
    ero entrata per sapere di te e leggevo con apprensione la questione della mutazione, il titolo mi aveva attratto ed ero corsa in tuo aiuto, quasi stavo tralasciando l'ultima parte del post e stavo per perdermi il tuo regalo!
    ma che dolce che sei!
    grazie infinite per le tue parole, io mi sorprendo sempre quando leggo queste cose di me...sono io che imparo da voi, non penso mai al contrario!
    io sono un disastro con queste staffette di blog, ma fai conto che il premio lo hai ricevuto anche da me, sigillato da un bacio!

    e veniamo alla mutazione, che mi ha fatto perdere un battito del cuore.
    l'MTHFR in eterozigote è una mutazione diffusissima per noi europei. Io non ho mai conosciuto nessuno che non avesse questa mutazione.
    SOno un'abortiva e lo sai, in questo caso, i medici, nonostante gli aborti, non considerano questa mutazione causa di abortività. Se fosse stata in omozigote si. In ogni caso, è meglio saperlo è ovvio, ma si risolve assumendo acido folico ed eventualmente cardioaspirina nel post transfer.
    Davvero, stai tranquilla, non c'è nulla di cui disperarsi.
    Aspettiamo il cariotipo che è la cosa davvero più importante, ma vedrai che sarà tutto a posto...
    molto seri loro che ti hanno fatto fare questi esami, in Italia, molti centri non fanno fare questi esami, pensa te!
    aspetto notizie, e ormai, sono un'enciclopedia medica, chiedimi tutto quello che ti viene in mente, se hai dubbi!
    bacetti

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    1. Felicissima che ti abbia fatto piacere!! :)

      Ovviamente il tuo commento era fondamentale. Soprattutto in questo post.
      Probabilmente mi sono allarmata più del dovuto, ma se il dottore è stato scrupoloso nel farmi fare questi esami e nel telefonarmi per tranquillizzarmi, non posso dire lo stesso delle segretarie, che inviano mail con parole "forti", senza pensare al fatto che non siamo tutti medici.
      La verità, cara Anna, è che a buttarmi giù non è questo valore alterato di per sé, ma un traguardo che, ad ogni nuovo ostacolo, sembra sempre più difficile da raggiungere!!
      Vediamo come vanno gli altri esami e ovviamente, in caso di dubbi o perplessità, non esiterò a chiederti consiglio :)
      Un abbraccio grande

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  4. Mi dispiace che i risultati ti abbiano fatta agitare, capisco, non dev'essere facile.
    Ti voglio solo dire che dopo la mia triste esperienza ho avuto modo di conoscere sul web tantissime donne che avevano questa mutazione (del resto è presente nel 30% della popolazione di razza bianca) e che con la cura di eparina avevano potuto condurre una gravidanza serena. Dopo.
    Sì, perché, come dice Anna, a volte la mutazione si scopre troppo tardi (soltanto quando la gravidanza finisce male, purtroppo).
    Lo so che è "facile" parlare dall'esterno, ma credo di poterti davvero dire di stare sereni il più possibile, e di essere contenti di aver scoperto questo problemino -assolutamente gestibile- ora.
    Aspettiamo il cariotipo fiduciose!

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    1. Elle!!
      Anche io ho letto che questa mutazione è piuttosto comune. Il fatto è che, se pur superabile, è un pensiero che si va ad aggiungere ad una situazione dove non c'è niente di certo.
      Quando l'infertilità è entrata a far parte della mia vita, si è insinuata dentro me una paura che non sempre riesco a gestire. Nella situazione in cui sono, non so se riuscirò mai a rimanere incinta e se mai dovesse accadere, vorrei non doverla vivere con il pensiero che qualcosa dentro me che possa comprometterla.
      E tu capisci benissimo cosa intendo, tu che hai vissuto un'esperienza dolorosa e difficile.
      In ogni caso, cercherò di essere fiduciosa... anche per l'arrivo dei prossimi risultati.

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  5. Ho anche io la stessa mutazione MTHFR (io la chiamo con una parola poco gentile: motherf####r), non so se la mia sia omozigote o eterozigote. Ho diverse amiche con la stessa mutazione e come me hanno dovuto fare iniezioni di eparina durante la gravidanza, non e' niente di spaventoso. Mio figlio e' nato prematuro, ventisei settimane, non per via della mutazione ma a causa di altri miei problemi. Ora sta bene ed e' bellissimo.

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    1. E' confortante sentire di esperienze positive, riguardo questa mutazione!! Mi sembra azzeccata anche la tua definizione :)
      Come ho scritto in risposta ad altri commenti, la mia preocupazione è legata ad un insieme di cose.
      Non conosco la tua storia, ma nel mio caso l'infertilità ha creato un senso di instabilità che, con forza, cerco di gestire. Ogni ostacolo però, per quanto piccolo, sembra allungare e complicare la strada per raggiungere nostro figlio!!
      Un abbraccio grande al tuo bambino.

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  6. Ciao tesoro! Ma grazie per il premio :-)) Purtroppo non ho molto tempo per leggere e commentare, perché sto preparando le valigie... Domattina alle 7 (!!) ho il treno perché parto per una trasferta di lavoro di 3 gg... Sigh... Al mio rientro VOGLIO trovare nella posta una tua e-mail... E' da troppo che non ti fai sentire! Altrimenti ti scriverò io un luuuungo papiro =P E se nell'albergo ho la fortuna di avere il wi-fi magari ti mando un'e-mail mentre sono via, così mi sento meno sola!
    Un bacione, ti penso sempre!
    PS Il tuo bimbo è sempre più bello!!

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    1. Eva!! Hai ragione, devo assolutamente scriverti per aggiornarti su tutto. Credimi, sono state settimane di fuoco e ancora non abbiamo finito.
      Sto cercando di incastrare burocrazia, esami medici e il famoso viaggio in Italia, per il momento ancora con scarso successo. Ma ti scrivo prestissimo, promesso.
      Ti penso sempre anche io.

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  7. capisco... pero' io cerco di guardare il bicchiere mezzo pieno: meglio averlo scoperto in anticipo, cosi' saprai che dovrai prendere tali medicine per superare il problema! :-)
    io quell'esame non l'ho mai fatto, ma qui fanno prendere la "baby aspirina" a tutte, a prescindere... forse perche' e' un problema diffuso, non saprei :-/

    grazie per il premio :-D

    al momento sono un po' indietro con i blog pero', quindi non garantisco nulla :-(

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    1. Sicuramente è un bene sapere e mi tranquillizza l'aver fatto tutti questi esami, nonostante le risposte non siano sempre quelle che avrei voluto sentire.

      Come ho scritto, il premio vuole solo sottolineare un sentimento sincero!! :)

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  8. Che bello andare, nei momenti di pausa, a leggere qualche tuo post vecchio che hai pubblicato quando ancora non conoscevo il tuo blog... Come è già capitato, anche qui trovo qualcosa che hai in comune con me: la lente a contatto! Anche io ne porto una sola, occhio destro!
    Almeno risparmiamo.....!
    Bacioni.

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    1. Anche io occhio destro, dal quale non vedo praticamente nulla. Il sinistro perfetto!!
      Quante cosa in comune... <3
      Ti scrivo al più presto!! Beijos.

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